Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Женский мочеиспускательный канал Женский мочеиспускательный канал, urethra feminina, короче, но шире мочеиспускательного канала мужчины; длина его колеблется от 3 до 4 см, ширина раза в полтора превышает ширину мужского. Начавшись из мочевого пузыря
- Левое предсердие Левое предсердие, atrium sinistrum, так же как и правое, имеет неправильно кубовидную форму, но с более тонкими стенками, чем правое. В нем различают верхнюю, переднюю, заднюю и наружную (левую) стенки. Внутреннюю
- Плечеголовные вены Плечеголовные вены, правая и левая, rr. hracliincephalicae, (lextru et sinistra), собирают кровь от головы, шеи и верхних конечностей. Каждая плечеголовная вена образуется в области apertura thoracis superior, позади соответствующего грудино-ключичного
Размещена в категории Эндокринная система