Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Слизистая оболочка языка Слизистая оболочка языка, tunica mucosa linguae, гладкая в области корня, нижней поверхности тела и верхушки и шероховатая на спинке языка. Эта шероховатость обусловлена большим количеством мелких возвышений сосочков языка, papillae
- Фиброзный тироидит Заболевание описано Риделем в 1896 г. Встречается значительно реже, чем аутоиммунный тироидит, в возрасте от 23 до 78 лет, хотя большинство случаев приходится на возраст 40-60 лет. Характеризуется диффузным увеличением
- Поперечный сустав предплюсны Поперечный сустав предплюсны, articulatio tarsi transversa, объединяет два сустава: таранно-пяточт-ладьевидный, articulatio talocalcaneonavicularis, и пяточно-кубовидный, articulatio calcaneocuboidea. Линия сустава S-образно искривлена: ее медиальный отдел обращен выпуклостью вперед, а латеральный - назад. Суставы
Размещена в категории Эндокринная система